Genetska motnja, ki lahko poškoduje organe

Cistinoza je redka genetska motnja, za katero je značilno kopičenje aminokisline, imenovane cistin, v različnih tkivih in organih telesa, vključno z ledvicami, očmi, mišicami, jetri, trebušno slinavko in možgani. Na … · Vizita.si · 1L

redka bolezen cistinoza redke bolezni cistinoza zdravljenje cistinoza simptomi objavi tvitaj

Redka genska bolezen otrok

Crouzonov sindrom je redka genska bolezen, pri kateri se določene kosti v otrokovi lobanji prehitro zarastejo. Simptomi vključujejo fizične značilnosti, kot so široko postavljene, izbuljene oči, nerazvita čeljust in razjeda … · Vizita.si · 1L

• Skupina simptomov, ki nakazuje na Fanconijev sindrom · Vizita.si · 1L

fanconijev sindrom zdravljenje fanconijev sindrom preventiva fanconijev sindrom simptomi fanconijev sindrom objavi tvitaj

2 novici