Ob rojstnih dnevih in novem letu si praviloma voščimo čim več zdravja, ker je to naše največje bogastvo. Toda največje bogastvo so tudi naši otroci. In najbolj od vsega si želimo zdrave otroke. Žal se številni že rodijo bolni ali pa jih v mladosti napadejo zahrbtne bolezni. Če so te razširjene, jim sodobna medicina večinoma lahko pomaga z obstoječimi zdravili. Drugače pa je pri redkih boleznih, ki jih je kar okrog 3000, in za katere farmacevtska podjetja ne razvijajo zdravil, ker se jim ob tako majhni "ciljni publiki" ne bi izplačala. V takšnih primerih pobudo prevzamejo nekateri starši, v Sloveniji so jo denimo Krisovi in Urbanovi, ki jim zdaj sledijo Lorini.
Začelo se je z rdečo žogico
"Lora je 1. septembra 2022 v novomeški porodnišnici luč sveta ugledala povsem zdrava, vsaj mislili smo, da je. Tehtala je 3610 gramov in merila 52 centimetrov. Pri njenih treh mesecih pa so na sistematskem pregledu ugotovili, da ne sledi rdeči žogici in nas napotili v razvojno ambulanto v Šentvidu pri Stični," pripoved začneta 26-letna mama Rebeka Marolt in deset let starejši oče Jernej Blatnik iz Uršnih sel na Dolenjskem. "Tam so ji diagnosticirali hipotonijo, to je nizek mišični tonus. Do prvega leta starosti je samo ležala, samostojno ni mogla sedeti, po domače povedano, kakor si jo položil, tako je ostala."
Laboratorijske preiskave krvi in urina ter EKG, ki so jih opravili na pediatrični kliniki v Ljubljani, so bile b. p., brez posebnosti. Vzrok za Lorin zaostanek v razvoju so razkrile šele genetske preiskave, ki so bile po Jernejevih besedah zahtevne in so trajale kar osem mesecev, ter magnetna resonanca glave: "Potrdili so sindrom GAND, redko gensko bolezen, ki je doslej prizadela okrog 400 otrok po svetu, pri nas pa poleg Lore še fantka iz Zasavja. Z njegovimi starši smo tudi ves čas v stiku."
Ves čas v plenicah
Jernej pojasni, da otrokom manjka del gena, ki omogoča govor in motoriko: "Lora natančno ve, kaj bi rada povedala, vendar ne more. Podobno kot bolniki, ki jih je zadela možganska kap. Kobacati je začela pri 18 mesecih, po do zdaj zbranih statističnih podatkih naj bi shodila okrog 33. meseca starosti."
Otroci s tem sindromom tudi zaostajajo v razvoju, imajo težave s hranjenjem in požiranjem, ne nadzorujejo izločanja, zaradi česar morajo tudi v kasnejših letih nositi plenice, pogosto se pojavijo epilepsija in srčne napake. Njihova prihodnost je negotova, kakšna natančno, pa še ni znano. "Sindrom GAND so odkrili šele leta 2012, čeprav je bil zelo verjetno prisoten že prej, a so ga prištevali med druge bolezni," nadaljuje Jernej. "V Ljubljani so nama povedali, da zdravila pač ni, in naj Loro čez eno leto pripeljeva na kontrolo."
Velika pomoč Špele Miroševič
Ne on in ne Rebeka se nista sprijaznila s kruto napovedjo: "Spraševala sva se, kako bo z Loro čez 20 let. Bo v plenicah, zaostala v razvoju, si nikdar ne bo mogla ustvariti družine? In kaj bo z njo, ko naju več ne bo? Začela sva iskati zdravnike po vsem svetu, vendar je strokovnjakov, ki bi raziskovali redke bolezni, zelo malo. Pošiljala sva elektronsko pošto v ZDA, odgovorov nisva dobila. Vse pa se je spremenilo, ko sva se obrnila na Urbanovo mamico Špelo Miroševič, zaslužno za lansko sprejetje novele zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki omogoča financiranje zaključnih faz razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni otrok iz državnega proračuna."
Ker so se pokazale podobnosti med Lorino boleznijo in sindromom CTNNB1, ki je prizadel Urbana, in za katerega so že razvili gensko terapijo na Children's Medical Research Institutu v avstralskem Sydneyju, sta se Rebeka in Jernej povezala s tamkajšnjim strokovnjakom dr. Leszekom Lisowskim: "Prek Špele so bili pripravljeni prevzeti naš projekt."
Ta je ocenjen na tri milijone evrov: "Prvi milijon moramo zbrati v dveh letih, kolikor bo trajal razvoj zdravila, ko bo ta dokončan, bo milijon pripevala država, nato pa bosta še milijon stali klinična študija in proizvodnja. Ker so znanstveniki že optimizirali nekatere procese pri razvoju zdravila za sindrom CTNNB1, so stroški nižji, kot bi bili sicer."
Najraje ima Čuke in Romano Kranjčan
Rebeka, ki se je po skoraj dveh letih negovanja hčerke ta mesec vrnila v službo v novomeški Krki, in Jernej, zaposlen v trebanjskem Trimu, pač nista milijonarja. Za pomoč tako prosita vse ljudi dobre volje, ki lahko sredstva nakažejo na transakcijski račun Dobrodelnega društva Palčica pomagalčica in dobrodelni škratki, prek SMS-sporočil LORA5 ali LORA10 na 1919, ali s prispevkom enega odstotka dohodnine. "V mesecu dni smo zbrali blizu 200.000 evrov in jih že nakazali v Sydney. Tam so se takoj lotili razvoja zdravila, ki ga bo, upava, Lora dobila čez tri leta, še preden bo začela hoditi v šolo. Globoko sva hvaležna za vsak evro. Zdravilo ne bo pomagalo samo najini hčerki, ampak vsem otrokom s sindromom GAND."
Med našim obiskom v Uršnih selih se je Lora plazila po vseh štirih in neprestano čebljala. "Ves čas je dobre volje. Rada ima knjigice in glasbo, najraje Čuke in Romano Kranjčan," se nasmehne Rebeka. "Januarja je s spremljevalko začela hoditi v vrtec, a v nižjo starostno skupino od enega do dveh let. Všeč ji je tam."
Vabljeni na karneval v Cerknico
In zagotovo ji bo všeč tudi rajanje pustnih šem, ki se bo začelo že na današnji debeli četrtek. Najbolj veselo pa bo čez vikend, ko bo njena družina skupaj s Palčico pomagalčico postavila stojnico na karnevalu v Cerknici, Rebekinem rojstnem kraju. Ponujali bodo dobrodelne izdelke, ki so jih prispevali umetniki in drugi posamezniki ter podjetja, od svečk in pletenin, do piškotov. Prav vsak podarjen evro bo seveda namenjen razvoju zdravila.
hudo mi je ko tole berem, ampak nehite prosim morit ljudi z dobrim srcem , začnite morit r(o)uparje. je zbiral , pa naj zdej objavi in lahko takoj zdej pokaže kolk ima jajc in kolk srca. vem da starši so… ...prikaži večo na robu obupa. jih zelo razumem. ne raumem pa vas novinarjev, ki dan za dnem ljudi morite s nabirkami. dejansko ste postali kot farji. ampak rkc pa kljub stotinam kamionov lesa, ki se valijo iz slovenskih gozdov nič ne prispevajo.