Zadnji dan februarja je dan redkih bolezni

Ljubljana – Zadnji dan februarja zaznamujemo mednarodni dan redkih bolezni. Društvo za zdravje srca in ožilja je ob tej priložnosti pripravilo spletno konferenco, na kateri sta o redkih boleznih spregovorila predsednik društva prim. Matija Cevc, dr. med., in Matej Mlinarič, dr. med., oba iz UKC Ljubljana. »Kot redke bolezni veljajo tiste, ki prizadenejo relativno majhno število oseb, a imajo, zlasti če ostanejo neprepoznane, hud potek ter so neredko smrtne. Za redko bolezen velja tista, ki jo ima do pet na 10.000 oseb,« je pojasnil Cevc in dodal, da je za redke bolezni značilno, da se prepoznajo pozno, saj nanje sploh ne pomislimo. Mlinarič pa je predstavil primer redke presnovne bolezni dislipidemije, s katero trenutno na pediatrični kliniki vodijo štiri paciente. »Glede na ocenjeno pojavnost so v Sloveniji še neodkrite osebe, ki imajo to bolezen,« je še pojasnil Mlinarič in dodal, da je ena izmed možnosti odkrivanja te bolezni tudi nacionalni program presejanja na družinsko hiperholesterolemijo v predšolskem obdobju.